基于MLPA-NGS技术的人线粒体DNA（mtDNA）检测试剂盒-核酸检测-试剂-生物在线

产品名称：基于MLPA-NGS技术的人线粒体DNA（mtDNA）检测试剂盒

英文名称： Human mitochondrial DNA (mtDNA) detection kit based on MLPA-NGS technology

产品编号： JH004

产品价格： null

产品产地：江苏

品牌商标： null

更新时间： 2025-11-21T16:54:56

使用范围： null

江阴检汇生物科技有限公司

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本试剂盒基于MLPA-NGS（digitalMLPA）技术开发，是一款专注于线粒体DNA突变与拷贝数变异分析的高通量、高精度检测解决方案，适用于线粒体相关疾病的辅助诊断与科学研究。

一、检测内容全面，设计精准可靠

试剂盒采用多位点同步检测策略，涵盖以下四类探针系统：

1. 线粒体DNA核心检测探针

42对mtDNA拷贝数探针：均匀覆盖线粒体基因组，可准确评估各区域拷贝数变异情况。

mtDNA常见突变位点（检测灵敏度达1%）：

突变类型	检测位点
致病性点突变	m.1494C>T, m.1555A>G, m.3243A>G, m.3460G>A, m.8344A>G, m.8356T>C, m.8993T>G/C, m.9176T>C/G, m.10158T>C, m.10191T>C, m.10197G>A, m.11778G>A, m.13094T>C, m.13513G>A, m.14459G>A, m.14484T>C, m.14487T>C
Leber遗传性视神经病变相关	m.3460G>A, m.11778G>A, m.14484T>C
线粒体脑肌病相关	m.3243A>G, m.3252A>G, m.3271T>C, m.8344A>G, m.8356T>C
神经病共济失调视网膜色素变性相关	m.8993T>G/C, m.9176T>C/G
Leigh综合征相关	m.8993T>G/C, m.9176T>C/G, m.10158T>C, m.10191T>C, m.10197G>A
其他重要致病位点	m.13513G>A, m.14459G>A, m.14487T>C

2. 核基因组配套检测系统

20对常染色体探针：用于监测样本质量与核基因组拷贝数稳定性

4对X染色体与4对Y染色体探针：用于样本性别鉴定

16个常染色体SNP位点：用于样本个体识别与追踪

注：由于线粒体DNA在细胞中为多拷贝，其测序覆盖度远高于核基因组。在常规测序深度下，常染色体SNP位点可能因覆盖不足而难以检出，该设计不影响mtDNA主体分析功能。

二、操作流程简捷，支持高通量检测

本试剂盒实验流程极为简化，仅需三个核心步骤：

杂交：探针与目标DNA特异性结合

连接：连接酶共价连接完美杂交的探针

扩增：使用带Index标签的引物进行PCR扩增

试剂盒提供多样本索引引物，支持最多96个样本混合建库，大幅提升检测通量，降低单样本成本。

三、专业分析软件，无需生信背景

测序下机数据（FastQ文件）无需生物信息学分析经验，通过我们免费提供的专用分析软件即可完成：

一键自动化分析

线粒体突变位点检测与注释

线粒体拷贝数变异分析

可视化报告生成

四、产品核心优势

精准灵敏：可检测低至1%的突变频率，准确定量mtDNA拷贝数

全面覆盖：同步分析mtDNA突变与拷贝数，兼顾样本质控与识别

高效便捷：三步完成实验，支持96样本混样，专业软件自动分析

专业可靠：专为线粒体疾病诊断与科研设计，提供完整分子解决方案